根據現在醫師常用的診斷標準：精神疾病診斷與統計手冊第四版修正版（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,簡稱DSM-Ⅳ-TR），自閉症屬兒童性疾患中的廣泛性發展疾患中的自閉性疾患(Autistic Disorder)，判斷如下：

(一)下列各組的症狀中全部至少出現六項，至少兩項來自A，至少各一項來自B及C：

A社會及情感互動的障礙(social and emotional disturbances)：
缺乏讀取別人心理的能力「theory of mind」
a.使用多重非語言行為（如眼對眼凝視、面部表情、身體姿勢、及手勢）來協助社會互動上有明顯的障礙
b.不能發展出適當的同儕關係
c.缺乏自發地尋求與他人分享快樂、興趣或成就
d.缺乏社交或情緒的相互作用

B溝通的障礙：
a.口說語言的發展延遲或完全缺乏
b.在說話能力足夠的個案，引發或維持與他人彈化的能力有明顯障礙
c.刻板及重複的使用語言，或使用怪異的字句
d.缺乏多樣而自發的假扮遊戲或社會模仿遊戲

C反覆的固定行為：
a.異常的專注於一種或多種刻板而侷限的興趣模式
b.無彈性的固著於特定而不具功能性的例行活動或儀式行為
c.刻板而重複地從事某些肢體動作
d.持續專注於物體之一部分

（二）於三歲之前即初發，在下列各領域至少一種以上功能延遲或異常：
      (1)社會互動（2）使用語言為社交溝通工具、或（3）象徵或想像的遊戲

（三）此障礙無法以其他兒童期疾病作更佳解釋